我做完基因檢測後的驚人發現!

基因檢測究竟如何進行呢?產品實測帶你知

Andy Story
May 14, 2020

許多人可能知道我實習的公司在做基因檢測服務,但不太了解基因檢測是什麼東西。其實包括我在內,我來到公司之前也對基因檢測沒什麼概念。

讓夫妻生出雙胞胎的……一種方法?

驗自己是不是爸媽親生的……八點檔裡演的那種嗎?

由於這些好奇的驅使,不久之前我實際做了基因檢測。以下就來跟大家分享我做了測驗後的心得、以及我有哪些發現吧~

科普一下:什麼是基因檢測?

圖片來源:維基百科

相信大家都有讀過國中生物,知道人體是由無數個細胞組成的,每一個細胞內都有一個細胞核,細胞核內存放著我們的DNA。

DNA就是讓這個世界上每個人都如此獨特的原因,我們身上的DNA有一半來自爸爸、一半來自媽媽,DNA造就了我們的外表、我們的體質、以及我們部分的智力和性格,截至目前為止,這個世界上沒有任何兩個人擁有完全相同的DNA,即便是雙胞胎也會有些微的差異。

重點來了,在過去二、三十年的研究中,科學家發現某些疾病和人類的基因存在一定程度上的關聯,例如癌症、心血管疾病和慢性疾病。為什麼有些人不菸不酒卻得了肺癌?或鮮少吃甜食卻得了糖尿病?有時我們會得病不見得是生活習慣造成的,有可能是先天體質的影響。

因此,基因檢測的目在在於:如果我們能夠透過基因科技事先了解自己的基因型和哪些疾病有關聯,那麼就可以針對這些疾病去做預防。

如何做檢測?

做檢測的第一步,就是拿到這個採檢管。

先見基因科技的基因採檢管

這個檢測管裡面有一根像是刷子的刮棒,只要把那根刮棒放進我們的口腔裡貼著口腔內壁旋轉幾圈,把刮棒放回檢測管內後送回公司,就完成基因的採檢啦,是不是很簡單呢?

含有我們DNA的檢體送回公司之後,公司就會開始幫我們做分析。

我們公司有一群非常厲害的博士後研究員和好幾台非常昂貴的檢測儀器,我們的基因送到實驗室之後會先被放在試管裡培養,增升到一定數量後再放到晶片上,讓昂貴的儀器讀取我們的基因密碼。

關於我們公司所使用的「Affymetrix GeneTitan自動化多基因體位點晶片檢測平台」,可以參考以下網站資料:

GeneTitan Multi-Channel (MC) Instrument

等到我們的基因密碼被讀出來之後,我們公司很厲害的數據工程師會拿我們的基因資料和國際公開資料庫:ClinVar資料庫、GWAS資料庫做比對,也因此能了解我們的基因和哪些疾病有關聯。

關於「ClinVar資料庫」可參考以下網站資料:

ClinVar: What is is ClinVar

關於「GWAS資料庫」可參考以下網站資料:

About the GWAS Catalog

最後,經過美編和校稿,報告書就熱騰地送到我們手中啦!(從送樣到報告出爐大約需要一個月左右的時間)

先見基因科技的檢測報告書

我的檢測結果

我們公司的檢測項目很多,針對不同族群有不同檢測組合,而我做的是最周全、也是我們公司主打的「全套組檢測」,所謂全套組檢測就是29項癌症、37項心血管疾病和9項神經退化性疾病的檢測全都包含在內。

拿到報告書時,我還滿開心的,因為我的報告書「薄薄一本」。報告書只會列出和我的基因有「中關聯度」和「高關聯度」的疾病,因此薄薄一本代表我「中標」的疾病不多~

先見基因科技的檢測報告書有先見專業醫檢師和實驗室主管簽字背書
基因檢測結果總表

以我做的「全套組檢測」來說,報告書最前面會附上總表,列舉出我的基因型和這些疾病之間的關聯度。

高度關聯:表示我的基因型中具有導致該疾病的基因,已有臨床證實,必須定期追蹤和尋求更進一步的診斷。

中度關聯:表示我的基因型中具有可能導致該疾病的基因,但目前並沒有臨床數據支持一定會罹患該疾病。

低度關聯:表示我的基因型和該疾病關聯度較低。

如上圖總表中所顯示,在29項癌症中,有5項與我是「中度關聯」,因此我以後在做健康檢查時可能必須在這5個項目上做加強。而在我沒有秀出來的37項心血管疾病中,有2項與我有「中度相關」;在9項退化性疾病中,則沒有任何一項與我相關。

主管和同事們看到我的報告書都紛紛說:你的基因會不會好的太令人羨慕了?不但有關連的疾病很少,甚至連一項高風險的疾病都沒有,還說我可以帶著報告書去相親了XD

另外,總表上的「檢測基因數」和「檢測位點數」,則表示我們公司依據目前科學研究了解的疾病相關基因和位點去檢測的範圍。

檢測具關聯度的基因和位點

報告書的後半段會列出中高度關聯疾病的詳細資料,以「甲狀腺癌」為例,由於公司檢測出我的基因型與跟甲狀腺癌有關的13個基因之一的中風險基因有關,因此將這個基因列出來,我也因此在這個疾病上被列為為「中度風險」,必須多加注意。

臨床症狀、就診科別建議、生活與飲食建議

報告書中也會寫出「臨床症狀」、「建議就診科別」、「生活與飲食建議」給我們參考,讓我們可以依循改變生活習慣,知道要注意哪些身體的警訊,以及遇到問題時要向哪一科別的醫師問診。

以文獻研究彌補檢測局限性

值得一提的是最末的「參考資料」的部分,由於基因檢測某種程度上仰賴全球的科技的發展、資料庫的完備性,因此檢測還是有其侷限性的,但公司的研究人員會用透過查找疾病相關的文獻、資料來作為檢測結果的佐證,彌補檢測的侷限性。

此外,做完我們公司的基因檢測後,每年可以向公司再申請一次報告書。這個服務的目的是為了因應資料庫的更新可能會影響檢測的結果,所以定期的更新報告可以幫助我們進一步掌握自己的健康狀況。

做完基因檢測後,我的感想

除了發現自己的基因「還不錯」,沒有任何高度關聯的疾病之外,這次的檢測讓我從不同的角度了解自己的身體。

以前在做身體健康檢查時,做的幾乎都是外科和血液的檢查,但是從基因的角度去了解自己的身體是前所未有的。

至於我的報告書中列舉的那些中度關聯的疾病,也許目前我的身體還沒有呈現這些疾病的病徵,但我已經更加掌握要注意的方向,在未來追求更理想的生活時知道要從哪方面替自己的健康把關。

想進一步了解基因檢測嗎?

看完我上述分享的心得,如果你對基因檢測感到很好奇,想瞭解更多,或想親自體驗基因檢測,可以上「先見基因科技」官網查詢更多資訊、或到「先見基因科技FB粉專」私訊小編:

先見基因科技官網(點我)

先見基因科技FB粉專(點我)

後記:也幫爸媽做了檢測

我做完檢測之後也幫爸媽安排了檢測,前幾天拿到報告書了。爸媽的報告書稍微比我的「厚一點」,所以最近趕緊安排做了一些即時的篩檢,但也幸好有做這個基因檢測,讓我們一家都對自己的身體比較有掌握感,也更知道要如何改善自己的生活型態以提升自己的健康。

收到爸媽的基因檢測報告啦

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